父母双方是苯丙酮尿症携带者，孩子会有影响吗？

用户：李占清来自于：-- 提问时间：2018-09-29 17:13:40 已回答

病情描述：

　　你好，我想问下如果父母双方是苯丙酮尿症携带者，有一个孩子是苯丙酮尿症患者，如今怀孕已5个月，查出孩子是苯丙酮尿症携带者，如果把孩子生下来会不会发病。

检查及治疗情况：

想得到的帮助：

基本信息：女25

科室分类：产科相关

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2018-09-29 17:18:40

建议：

　　属于遗传病，若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因，既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子，但因只带有1个异常基因不发病。母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿，胎儿带有2个异常基因，既纯合子，既可导致发病，这是一种隐性遗传代谢病

指导意见：

　　建议宝宝出生后及时作苯丙酮尿症筛查，同时注意孩子成年后避免近亲结婚。

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